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如果勇敢一点

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第六章-坏消息(三)(第2/3页)
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的手术,能对胎儿造成极大伤害。羊水膜就好b是一个装满水的气球,医师必须将针刺入并且准确无误地cHa入漂浮不定的脐带上,这非常考验医师的技术。再来,依照我多年的经验,若是经由羊膜穿刺以及羊水晶片检测出染sET镶嵌型,那麽胎儿本身一定会有异常的三T细胞,所以我个人认为完全没有必要冒着风险进行脐带血采样。」

    面对两位医师截然不同的意见,张晋宇以及吴芷晴有些不知所措。

    「依照我的建议,现在除了刚刚提到的高层次超音波以外,也必须检测有没有UPD的可能。」

    「UPD?」

    「我稍微解释一下,假设胎儿第三个多出来的染sET是来自妈妈,虽然他可以藉由剔除其中一条染sET来恢复成正常的细胞,但由於是随机X剔除的,所以最後可能发生两种情况。其中一种是变成正常的受JiNg卵,也就是一个来自爸爸,一个来自妈妈;另一种则是他将来自爸爸的染sET剔除掉,最後变成两个染sET都来自於妈妈,这样的状况我们就称为UPD单亲二倍T。」

    陈医师的讲解相当浅显易懂,因此两人很快地理解。

    「如果患有UPD,可能会导致哪些疾病?」

    「部分患有UPD的患者也有可能是健康的。」

    「要看两件事。第一,是不是那条染sET上有铭记基因。有些基因需要一份来自父亲,一份来自母亲,才会正常工作。如果两份都来自同一边,就可能出现像小胖威利症或着天使症候群这样的疾病。不过目前这一点可以先排除,因为2号染sET目前尚未发现具有铭记基因。」

    「第二,假设胎儿遗传到父亲的同一条染sET,如果那条染sET上带有隐X致病基因,那麽他便可能拿到两份相同的突变基因进而导致发病。」

    吴芷晴微微屏住呼x1,急切追问:「如果染sET上真的具有突变基因,那有办法知道是哪种疾病吗?」

    「透过基因检测可以JiNg准定位到是哪个基因发生突变,并查询它已知可能造成的疾病。有些突变会导致严重的先天疾病,但也有不少突变属於良X变异,不会影响健康。」

    张晋宇紧握着妻子的手,低声道:「所以……我们可能会知道一个很糟的结果,也可能什麽事都没有?」

    「是的。」

    医师接着说:「不过我想现在谈到基因还有些为时过早,毕竟连是否真的存在UPD都还没有确定。」他顿了顿,转而说道:「我们先做个超音波,先看看宝宝的情况吧。」

    随後吴芷晴进入内部的诊间并躺上检查床。

    当冰凉的探头接触到腹部时,她微微一颤。萤幕上浮现出灰白交错的影像,宝宝的轮廓若隐若现。

    陈医师目光专注地来回扫视,偶尔调整探头角度。

    「心跳有,节律规则。」他的语气沉稳,却在下一秒稍稍皱起眉头。

    一旁的张晋宇注意到那抹细微变化,紧张地问:「怎麽了?」

    「羊水量偏少,低於正常范围。」陈医师如实说道:「虽然目前还不到非常危险的程度,但必须密切观察。造成羊水过少的原因有几种,像是胎儿泌尿系统异常或是胎盘功能不佳。考虑到已经确诊为染sET镶嵌型,我倾向认为是後者的关系。」

    「羊水过少会怎麽样吗?」

    「羊水过少可能会对胎儿的发育造成多种影响,像是肺部发育不全、骨骼发育异常、生长迟滞等等……而且检测UPD也是透过cH0U取羊水再来分析,这样可能会造成一点问题。」

    吴芷晴的手下意识地攥紧,望着萤幕上的小小身影,声音有些颤抖:「那……该怎麽办?」

    「我们会安排更频繁的超音波检查来观察羊水变化,你回去後也试着多喝点水,这可能有助於增加羊水量。」医师接着补充:「最好分成多次喝,避免一次灌太多。」

    「这样就能解决羊水不足的问题吗?」

    「如果妈妈T内的水分不够,那麽能供应给胎儿的水量也会减少,但是就如同我刚才所说的,你的羊水不足很可能是因为胎盘功能不好的关系。所以先回去试试看,如果真的还是没办法增加的话,我们再来评估是否将生理食盐水注入羊膜腔内来增加羊水量。」

    「了解,我会多补充水分的。」

    「另外,从超音波来看,你可能也有前置胎盘的问题。」

    「前置胎盘?」

    「一般正常怀孕时,胎盘是附着在子g0ng腔前壁或

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