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如果勇敢一点

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第七章-无尽的痛苦(二)(第2/3页)
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在於全身所有细胞中。器官和肌r0U都依赖它运作,因此目前无法完全控制这类疾病的进展。」

    宋恩琦接着说道:「台大那边使用电脑软T进行解析,结果显示在13个系统中,有9个预测这个基因位点的突变会造成蛋白质结构跟功能上的改变,但是这些改变会带来什麽影响,以及影响的严重程度,依照目前的医疗技术还无法给出确定的答案。」

    听完後,吴芷晴与张晋宇陷入一阵沉默。

    「芷晴,我明白你很担心,但是其实不确定变异在基因检测中非常普遍,目前已知的基因突变中,被判别为VUS的b例远高於其余四种。但随着时间的推移累积更多数据後,这些VUS可能会重新归类到其他类别,而且有b较高的机率会是良X或可能良X。」

    吴芷晴问道:「但还是有变成致病X或可能致病X的可能X,对吗?」

    「是的。」

    「这样啊……」吴芷晴低下视线,整个人似乎垮了下来。

    「其实台大、北荣以及马偕有针对这个案例进行三方会谈,由於这个点位并非致病X,所以我们几位医师认为情况b较乐观一点。」宋恩琦顿了一下,「而且其实每个人身上多少都带着VUS,像我自己也有做过基因检测,说出来其实蛮吓人的,结果显示我身上居然有好几百个VUS。」

    「但是蛇蛇的情况不同,因为他的第二对染sET都是同一条,如果那个基因突变後来真的被判定为致病X,就一定会对他产生影响。」

    「你这样说是没有错……」

    「所以真的没有办法确定到底会不会表现出症状吗?」张晋宇绝望地再次确认。

    「嗯,因为世界上还没有任何相同的案例被登录在资料库当中。」

    宋恩琦接着沉Y道:「必须承认,这个VUS确实有一点……尴尬,再加上还有二号染sET镶嵌的问题。」

    吴芷晴问道:「UPD跟2号染sET镶嵌型是两个不同的问题,对吧?」

    「嗯,前者是与基因遗传疾病有关,後者则是不同细胞的染sET组成不同,可能会导致智力障碍或身T结构异常。」

    吴芷晴深深地叹了口气,无奈地说:「好难……」

    「我能理解你们的心情一定很煎熬,现在这种情况真的很两难。」

    宋恩琦看着两人,心中微微一紧,接着继续说:「你们肯定都很舍不得蛇蛇,要不要留下他这件事,没有绝对的答案,无论最後做出什麽决定,我都会支持你们。」

    「嗯……谢谢你。」

    「你们还有什麽想要询问的吗?」

    两人摇了摇头。

    「我明天下午的门诊结束後会过来一趟,到时候我们再做一次高层次超音波检查。」

    「嗯,谢谢你。」

    「那……我就先把时间留给你们,有问题的话随时都可以再找我。」

    宋恩琦接着走到吴芷晴身边,轻轻握住她的手,柔声说:「至少不用再悬着一颗心,等报告结果出来了。」

    吴芷晴勉强地笑了笑,声音仍带着一丝颤抖:「嗯……不然无止尽地等下去,真的很恐怖。」

    宋恩琦捏了捏吴芷晴的手,像是在为她加油打气。点了点头後,她转身离开病房,门在身後轻轻关上,只留下两人面对这静谧而仍带着焦虑的空间。

    吴芷晴靠在张晋宇的肩膀上,深呼x1一口气,试着将不安压下。

    病房再次陷入沉默,气氛沉重得几乎让人窒息。

    过了好一阵子,吴芷晴才低声开口:「晋宇……你觉得呢?」

    张晋宇没有回答她。

    吴芷晴咬了咬下唇,低声却坚定地说:「我觉得或许还是……引产b较好。」

    张晋宇的手一紧,指尖因用力而微微发白。

    他声音沙哑地说:「真的要这麽做吗?VUS有b较高的机率是良X或着可能良X。」

    「但是就连医师也没办法保证不会变成致病X,不是吗?」她的声音微微颤抖,像是努力压抑着情绪,「你刚刚也听到了,如果那个VUS最後真的被证实是致病X的,粒线T相关的疾病根本没有药能治啊。」

    「况且不只这样,蛇蛇本来就有染sET镶嵌型的问题,现在我们根本无法确定他是不是健康的,一切都只能用赌的。」

    他想开口反驳,想把心底那份对蛇蛇的希望说出来,然而脑中那些冷冰冰的医学专有名词与沉重的解释层层缠绕着,像一张密不透风的巨网将他牢

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